Jumlah kromosom pada sel tubuh manusia adalah 46. Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandung DNA, yang membawa informasi genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Kromosom manusia terbagi menjadi 23 pasang, yang satu diwarisi dari ibu dan yang satu lagi diwarisi dari ayah.
Kromosom Kelamin Manusia
Dari 23 pasang kromosom manusia, satu pasang di antaranya adalah kromosom kelamin. Kromosom kelamin pada manusia terdiri dari X dan Y. Perempuan memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kromosom kelamin pada manusia ditentukan oleh sperma yang membuahi sel telur saat pembuahan terjadi.
Kromosom X dan Y memiliki perbedaan dalam ukuran dan bentuk. Kromosom X lebih besar dan memiliki lebih banyak gen daripada kromosom Y. Gen-gen pada kromosom X dan Y juga berbeda. Gen-gen pada kromosom X mengatur perkembangan seksual dan karakteristik lain pada perempuan, sedangkan gen-gen pada kromosom Y mengatur perkembangan seksual dan karakteristik lain pada laki-laki.
Trisomi dan Monosomi
Penyimpangan jumlah kromosom pada manusia bisa terjadi akibat kesalahan selama pembelahan sel, yang dapat mengakibatkan sel memiliki jumlah kromosom yang lebih atau kurang dari 46. Trisomi adalah kondisi ketika seseorang memiliki satu kromosom ekstra, sehingga memiliki total 47 kromosom. Contoh dari trisomi adalah sindrom Down, yang disebabkan oleh adanya kromosom ekstra pada pasangan kromosom nomor 21.
Monosomi adalah kondisi ketika seseorang kehilangan satu kromosom, sehingga hanya memiliki total 45 kromosom. Kondisi ini sangat jarang terjadi karena sebagian besar monosomi mengakibatkan kematian janin dalam kandungan atau bayi lahir dengan cacat bawaan yang serius.
Kaitan dengan Penyakit dan Kelainan Genetik
Perubahan pada jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan kelainan genetik. Beberapa contoh penyakit dan kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan kromosom adalah:
- Sindrom Turner: kondisi ketika seorang perempuan hanya memiliki satu kromosom X, sehingga memiliki total 45 kromosom. Kondisi ini dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan seksual dan kesulitan belajar.
- Sindrom Klinefelter: kondisi ketika seorang laki-laki memiliki satu kromosom ekstra X, sehingga memiliki total 47 kromosom. Kondisi ini dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan seksual dan kesulitan belajar.
- Sindrom Triple X: kondisi ketika seorang perempuan memiliki tiga kromosom X, sehingga memiliki total 47 kromosom. Kondisi ini biasanya tidak menimbulkan gejala, tetapi dapat menyebabkan kesulitan belajar.
- Sindrom XYY: kondisi ketika seorang laki-laki memiliki satu kromosom ekstra Y, sehingga memiliki total 47 kromosom. Kondisi ini biasanya tidak menimbulkan gejala, tetapi dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan seksual dan kesulitan belajar.
Penutup
Jumlah kromosom pada sel tubuh manusia adalah 46, terdiri dari 23 pasang. Satu pasang di antaranya adalah kromosom kelamin, yang terdiri dari X dan Y. Perubahan pada jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan kelainan genetik dan penyakit. Oleh karena itu, pemahaman tentang jumlah dan fungsi kromosom penting untuk memahami genetika manusia.
