Jika Anda sedang belajar tentang genetika, Anda mungkin telah mendengar istilah alel homozigot resesif. Alel homozigot resesif adalah jenis alel yang memiliki efek resesif pada fenotip individu ketika alel tersebut ditemukan pada kedua kromosom homolog individu. Berikut ini adalah beberapa contoh alel homozigot resesif yang dapat ditemukan pada manusia dan hewan:
1. Albinisme
Albinisme adalah kondisi ketika individu tidak memiliki pigmen melanin pada rambut, kulit, dan mata mereka. Ini disebabkan oleh alel homozigot resesif yang mengontrol produksi melanin. Individu dengan alel homozigot resesif untuk albinisme memiliki tampilan fisik yang berbeda dari orang normal. Mereka memiliki kulit yang sangat pucat, rambut putih, dan mata merah muda.
2. Thalassemia
Thalassemia adalah kelainan darah yang disebabkan oleh produksi hemoglobin yang tidak adekuat oleh sel darah merah. Ini disebabkan oleh alel homozigot resesif yang mengontrol produksi hemoglobin. Individu dengan alel homozigot resesif untuk thalassemia dapat mengalami kelelahan, kesulitan bernapas, dan anemia.
3. Fibrosis kistik
Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi kelenjar yang menghasilkan lendir dan keringat. Ini disebabkan oleh alel homozigot resesif yang mengontrol produksi protein CFTR. Individu dengan alel homozigot resesif untuk fibrosis kistik dapat mengalami masalah pernapasan, infeksi paru-paru yang berulang, dan masalah pencernaan.
4. Galaktosemia
Galaktosemia adalah kondisi ketika individu tidak dapat mencerna galaktosa, gula yang ditemukan dalam susu dan produk susu lainnya. Ini disebabkan oleh alel homozigot resesif yang mengontrol produksi enzim galaktosa. Individu dengan alel homozigot resesif untuk galaktosemia dapat mengalami masalah pertumbuhan dan perkembangan, kejang, dan kerusakan hati.
5. Anemia sel sabit
Anemia sel sabit adalah kelainan darah yang disebabkan oleh produksi sel darah merah yang cacat. Ini disebabkan oleh alel homozigot resesif yang mengontrol produksi hemoglobin yang berubah bentuk. Individu dengan alel homozigot resesif untuk anemia sel sabit dapat mengalami sakit parah, infeksi, dan masalah pembuluh darah.
6. Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah kelainan genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah asam amino fenilalanin. Ini disebabkan oleh alel homozigot resesif yang mengontrol produksi enzim fenilalanin hidroksilase. Individu dengan alel homozigot resesif untuk fenilketonuria dapat mengalami masalah perkembangan dan perkembangan otak, serta masalah perilaku dan penglihatan.
7. Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan darah yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk membeku. Ini disebabkan oleh alel homozigot resesif yang mengontrol produksi faktor pembekuan darah. Individu dengan alel homozigot resesif untuk hemofilia dapat mengalami perdarahan spontan atau berkepanjangan setelah cedera atau operasi.
8. Tay-Sachs
Tay-Sachs adalah kelainan saraf yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah lemak dalam sel saraf. Ini disebabkan oleh alel homozigot resesif yang mengontrol produksi enzim heksosaminidase A. Individu dengan alel homozigot resesif untuk Tay-Sachs dapat mengalami kejang, kehilangan kemampuan untuk bergerak, dan kematian pada usia dini.
9. Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum adalah kondisi ketika individu sangat sensitif terhadap sinar matahari dan memiliki risiko tinggi untuk mengembangkan kanker kulit. Ini disebabkan oleh alel homozigot resesif yang mengontrol produksi protein yang memperbaiki kerusakan DNA yang disebabkan oleh sinar ultraviolet. Individu dengan alel homozigot resesif untuk xeroderma pigmentosum perlu menghindari sinar matahari dan menggunakan perlindungan matahari yang kuat.
10. Sindrom Lesch-Nyhan
Sindrom Lesch-Nyhan adalah kelainan saraf yang mempengaruhi perilaku dan gerakan. Ini disebabkan oleh alel homozigot resesif yang mengontrol produksi enzim hipoksantin guanin fosforibosiltransferase. Individu dengan alel homozigot resesif untuk sindrom Lesch-Nyhan dapat mengalami serangan kejang, kejang, dan masalah perilaku termasuk merusak diri sendiri.
Kesimpulan
Alel homozigot resesif dapat menyebabkan berbagai kondisi yang mempengaruhi kesehatan dan kesejahteraan individu. Dalam beberapa kasus, tes genetik dapat membantu mengidentifikasi risiko untuk kondisi ini dan memungkinkan individu untuk mengambil tindakan pencegahan atau pengobatan yang sesuai. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga atau kekhawatiran tentang kondisi genetik tertentu.
