PKU atau fenilketonuria adalah suatu kondisi medis yang disebabkan oleh defisiensi atau kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim ini berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Tanpa enzim ini, fenilalanin akan menumpuk di dalam tubuh dan menyebabkan kerusakan otak dan saraf. PKU biasanya didiagnosis pada bayi baru lahir melalui tes skrining neonatal.
Penyebab PKU
PKU disebabkan oleh mutasi genetik yang menghasilkan enzim fenilalanin hidroksilase yang tidak berfungsi dengan baik. Kondisi ini diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi, satu dari setiap orang tua, untuk mengembangkan PKU.
Gejala PKU
Tanpa pengobatan yang tepat, gejala PKU dapat berkembang dalam beberapa minggu atau bulan setelah lahir. Beberapa gejala PKU meliputi:
- Retardasi mental
- Keterlambatan perkembangan
- Kejang
- Hiperaktivitas
- Kulit pucat
- Bau keringat yang tidak sedap
Pengobatan PKU
PKU tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati dengan diet rendah fenilalanin. Diet ini melibatkan menghindari makanan yang mengandung fenilalanin, termasuk daging, telur, susu, kacang-kacangan, dan biji-bijian. Orang dengan PKU harus mengambil suplemen tirosin untuk memastikan bahwa mereka mendapatkan asam amino yang cukup untuk tubuh mereka.
Tes PKU
Tes PKU dilakukan pada bayi baru lahir melalui tes skrining neonatal. Tes ini melibatkan mengambil tetesan darah dari tumit bayi dan mengirimkannya ke laboratorium untuk dianalisis. Jika tes menunjukkan tingkat fenilalanin yang tinggi, bayi akan menjalani tes darah yang lebih lengkap untuk mengkonfirmasi diagnosis PKU.
Harapan Hidup Orang dengan PKU
Orang dengan PKU yang menjalani pengobatan yang tepat dan mengikuti diet rendah fenilalanin dapat hidup sehat dan produktif. Namun, tanpa pengobatan yang tepat, PKU dapat menyebabkan kerusakan otak dan saraf yang parah dan mengancam jiwa.
Kesimpulan
PKU atau fenilketonuria adalah kondisi medis genetik yang disebabkan oleh defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase. Tanpa pengobatan yang tepat, PKU dapat menyebabkan kerusakan otak dan saraf yang parah dan mengancam jiwa. Orang dengan PKU dapat hidup sehat dan produktif dengan mengikuti diet rendah fenilalanin dan mengambil suplemen tirosin. Tes skrining neonatal dapat mendeteksi PKU pada bayi baru lahir, dan tes darah yang lebih lengkap dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
